Científicos del centro Genyo buscan las causas y
comportamientos de dos síndromes, uno neurodegenerativo y otro que provoca
sangrados frecuentes, para los que no existe cura.
La sanidad pública andaluza participa en dos nuevos
proyectos de investigación a nivel nacional y europeo para estudiar las causas
y comportamiento de dos enfermedades raras para las que actualmente no existe
cura. Se trata del síndrome de Aicardi-Goutières, una patología
neurodegenerativa que afecta a recién nacidos, y del síndrome Bernard-Soulier,
un trastorno que se caracteriza por provocar sangrados frecuentes.
Científicos del Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta
de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica, Genyo, desarrollarán estas
investigaciones, concretamente los grupos liderados por el investigador José
Luis García-García Pérez y Pedro Real Luna.
La consejera de Igualdad, Salud y Políticas Sociales,
María José Sánchez Rubio, ha visitado las instalaciones de este centro de
investigación en Granada, donde ha manifestado que "Andalucía realiza una
fuerte apuesta para dotar a la comunidad de los mecanismos necesarios para la
práctica científica de calidad, destinada a mejorar la calidad de vida y
bienestar de los pacientes y, en especial, de las personas con enfermedades
raras".
Bajo el lema 'Convivir con una enfermedad rara. Hay un
gesto que lo cambia todo', se conmemora el 28 de febrero el Día Mundial de este
conjunto de patologías de baja incidencia y que, en Andalucí,a se estima que
llega a afectar a medio millón de personas. Para incrementar el conocimiento
sobre estas enfermedades y mejorar los tratamientos y la atención sanitaria que
se presta a las personas que las padecen, con gran merma en su calidad de vida,
la Junta de Andalucía impulsó en 2008 el Plan de Atención a las Personas
Afectadas por Enfermedades Raras.
Se trata de una herramienta de trabajo sin precedentes a
nivel nacional que ha permitido elaborar guías asistenciales en las que se
designan centros de referencia para facilitar la atención integral de los
pacientes afectados por estas patologías. Asimismo, ha supuesto la creación del
Registro Andaluz de Enfermedades Raras para mejorar el conocimiento de la
situación de estas patologías en la comunidad, en cuanto a su incidencia,
prevalencia, carga asistencial, carga social e historia natural de la
enfermedad. La información que se obtiene a partir de estos datos se utiliza no
sólo con fines asistenciales y de investigación, sino que también favorece el
desarrollo de estrategias sociales que permitan mejorar la calidad de vida de
las personas afectadas por estas enfermedades.
Síndrome de Aicardi-Goutières
El grupo de García-Pérez participa en un proyecto europeo
junto a profesionales de Alemania, Francia y Bélgica y, en total, cuenta con un
presupuesto de algo más de un millón de euros que se ejecutará en tres años en
el marco de la red de investigación europea Era-Net, en la rama de enfermedades
neurodegenerativas (Neuron).
El trabajo -que ha comenzado en enero- estudiará el
comportamiento de los genes involucrados en el síndrome de Aicardi-Goutières,
una enfermedad rara neurodegenerativa causada por la inflamación del cerebro
que se presenta generalmente a los cuatro meses de edad y en la mayoría de los
casos es irreversible. Se caracteriza por calcificación (acumulación de calcio)
cerebral, anormalidades de la materia blanca, así como atrofia cerebral. Hasta
la fecha no se ha podido desarrollar ningún tratamiento efectivo contra sus
causas.
Este grupo de investigación analizará el papel de los
elementos móviles del ADN (Line-1) en esta patología. Parten de la premisa de
que la inflamación del cerebro en el síndrome de Aicardi-Goutières tiene lugar
por una producción excesiva de un tipo de interferones (proteínas producidas
naturalmente por el sistema inmunitario como respuesta a agentes patógenos) que
actúan como neurotoxinas.
Bajo esta hipótesis, el grupo de investigación de Granada
se centrará en comprobar la contribución de esos elementos móviles al proceso
inflamatorio. Se trata de fragmentos de ADN, denominados Line-1, que se
insertan de forma indiscriminada a lo largo del genoma humano, pudiendo
provocar distintas enfermedades (distrofia muscular, cáncer, hemofilia, etc.).
Estos elementos son bastante desconocidos a pesar de su incidencia en el genoma
(1 de cada 400 mutaciones caracterizadas en seres humanos son generadas por un
proceso de movilidad del elemento Line-1).
Síndrome de Bernard-Soulier
Por su parte, el otro grupo de investigación liderado por
Real Luna desarrollará un modelo celular para el síndrome de Bernard-Soulier,
una patología que se caracteriza por desarrollar plaquetas de gran tamaño y
sangrados frecuentes, fruto de una mutación genética que afecta a los
megacariocitos, células hematopoyéticas responsables de la producción efectiva
de plaquetas. Actualmente, el tratamiento paliativo que se administra se limita
a transfusiones sanguíneas y derivados de una hormona denominada vasopresina.
Los científicos granadinos buscan desarrollar un modelo
celular mediante células reprogramadas de pacientes con esta enfermedad con la
finalidad de conocer mejor su comportamiento –in vitro e in vivo- y poder encontrar
soluciones terapéuticas. Según ha detallado Real Luna, se trata de introducir
el gen causante de la enfermedad en estado sano en el modelo celular que se
desarrolle y verificar si neutraliza la acción del gen mutado.
De lograr los resultados esperados, se prevé que gracias a
esta investigación se pueda desarrollar una terapia génico-celular basada en la
medicina personalizada para el tratamiento de esta enfermedad. En opinión de
los científicos, a los pacientes se les podría trasplantar células madre
hematopoyéticas autólogas genéticamente reparadas, esto es, las células de la
sangre del propio paciente previamente modificadas.
La financiación concedida cercana a los 100.000 euros
procede de la plataforma 'Todos somos raros, todos somos únicos', entidad
organizadora de la Telemaratón de RTVE para la recaudación de fondos destinados
al fomento de la investigación. Este proyecto de investigación andaluz ha sido
seleccionado junto a otros 13 trabajos de investigación de distintos puntos de
España.
Investigación en Genyo
El Centro Pfizer-Universidad de Granada-Junta de Andalucía
de Genómica e Investigación Oncológica, Genyo, es un espacio para la
investigación de excelencia sobre la base genética de las enfermedades -entre
ellas el cáncer-, así como sobre la influencia de la herencia genética en la
respuesta del organismo a determinados fármacos.
Cuenta con tres grandes áreas de investigación: el Área de
Medicina Genómica concebida como una estructura de producción que engloba a
grupos de investigación focalizados en la epidemiología genética de algunos de
los principales problemas de salud (cáncer, enfermedades cardiovasculares, diabetes,
enfermedades raras, etc.); el Área de Oncología Genómica, que se centra en la
investigación del proceso de carcinogénesis, y, por último, el Área de
Farmacogenómica, en la que se realizan estudios teniendo en cuenta las
características de las secuencias genómicas. El objetivo de la farmacogenómica
es la creación de fármacos a medida para cada paciente y adaptados a sus
condiciones genéticas.
Este espacio se suma a otros centros de investigación
temáticos, como Cabimer en Sevilla o Bionand en Málaga, y a institutos de
investigación sanitaria, hospitales y centros asistenciales en los que se
desarrollan trabajos científicos orientados a resolver los problemas de salud
de la ciudadanía.
